第五屆進(jìn)博會期間，國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會副主任委員趙琨，分享了自己患上罕見眼疾“投醫(yī)無路”的經(jīng)歷：在國內(nèi)“去了幾家醫(yī)院都沒弄明白”，最后在加拿大找到眼科醫(yī)生獲得診斷。而即便確診后，也很難在國內(nèi)得到治療，因?yàn)?ldquo;沒人研發(fā)藥物”。

這從側(cè)面反映出我國罕見病領(lǐng)域從認(rèn)知、診斷到治療全環(huán)節(jié)的滯后。近年來，數(shù)十萬乃至上千萬一針的“天價(jià)救命藥”一度刺痛人們的神經(jīng)，罕見病逐漸走進(jìn)公眾視野。

2018年以來，國家藥監(jiān)局已累計(jì)批準(zhǔn)56個(gè)罕見病藥品上市，共45種罕見病用藥納入國家醫(yī)保藥品目錄、覆蓋26種罕見病。這個(gè)數(shù)字，相比全球已知的7000多種罕見病來說，還有很多空白亟待填補(bǔ)。

一個(gè)向好趨勢是，從官方到市場，各方都在積極推動(dòng)罕見病走出診療困境。不過，這一過程往往涉及醫(yī)保和監(jiān)管部門、醫(yī)院、企業(yè)、患者等多環(huán)節(jié)之間的協(xié)調(diào)對接，及時(shí)推動(dòng)各方對話無疑至關(guān)重要。

11月7日，記者在第五屆進(jìn)博會舉行的“中國罕見病藥物創(chuàng)新發(fā)展論壇”上看到，來自國家衛(wèi)健委、藥監(jiān)局、醫(yī)藥企業(yè)代表及罕見病患者等多方人士坐到一起，坦誠交流各自面臨的難點(diǎn)堵點(diǎn)，共同探討切實(shí)可行的解決路徑。

背后釋放的信號很明確：破題罕見病，每一個(gè)環(huán)節(jié)都不應(yīng)該缺位。

僅五成醫(yī)生知曉罕見病“診療指南”

事實(shí)上，罕見病在我國并不“罕見”。數(shù)據(jù)顯示，全球罕見病患者已超過3億人，我國罕見病患者超過2000萬人，每年新增人數(shù)超過20萬，其中一半是兒童。

不少專家在論壇上指出，罕見病診治不僅僅是醫(yī)學(xué)問題，更是社會問題。

診療的第一步，是“知曉”。

據(jù)趙琨介紹，中國罕見病聯(lián)盟一組調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，知曉我國《第一批罕見病目錄》的醫(yī)生約占69%，但對《罕見病診療指南（2019年版）》、罕見病保障制度等的知曉率僅為50%、41%。也就是說，相當(dāng)一部分醫(yī)生對罕見病的認(rèn)知還不夠。

由于醫(yī)生知曉率不高，往往導(dǎo)致罕見病患者的誤診率極高，進(jìn)而耽誤及時(shí)治療期。調(diào)查顯示，多達(dá)八成的醫(yī)生表現(xiàn)出希望提高罕見病診療能力的強(qiáng)烈愿望。

海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)（以下簡稱“樂城先行區(qū)”）管理局常務(wù)副局長呂小蕾也在論壇上多次提到醫(yī)生環(huán)節(jié)的薄弱，希望通過更多的培訓(xùn)“讓醫(yī)生都參與進(jìn)來”。

近年來，我國罕見病認(rèn)知度和診斷能力正不斷提升。

2018年，國家衛(wèi)健委、科技部等聯(lián)合公布我國第一批罕見病目錄，共121種疾病被收錄其中，標(biāo)志著我國罕見病救治工作進(jìn)入新階段。

2019年，國家衛(wèi)生健康委遴選324家醫(yī)院組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的國家級牽頭醫(yī)院，建立國家罕見病多學(xué)科診療平臺，“一站式救治方案”讓患者平均確診時(shí)間從以往的4年縮短到不到4周。

據(jù)了解，北京協(xié)和醫(yī)院國家級罕見病會診中心每周都會定期舉行會診，通過線上參會的還有來自全國323家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的醫(yī)生。他們共同為一個(gè)罕見病患者和家庭提供診治方案。

此外，自全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)成立以來，北京協(xié)和醫(yī)院已牽頭在全國22個(gè)城市組織開展培訓(xùn)，覆蓋醫(yī)生逾10萬人次。

多方發(fā)力破解“無藥可用”

在論壇上，有國家衛(wèi)生健康委、樂城先行區(qū)、醫(yī)藥企業(yè)等多方代表參與的討論環(huán)節(jié)，罕見病患者、北京病痛挑戰(zhàn)公益基金創(chuàng)始人王奕鷗，特地被安排在了講臺C位。用主持人、北京罕見病診療與保障學(xué)會副會長劉軍帥的話說，就是要突出“以患者為中心”。

但在現(xiàn)實(shí)中，罕見病患者仍面臨不少困境。一家跨國藥企罕見病相關(guān)負(fù)責(zé)人對《每日經(jīng)濟(jì)新聞》記者直言，罕見病在國內(nèi)還存在大量“未被滿足的需求”。

其中一個(gè)突出問題，就在于無藥可用。

針對罕見病患者的治療藥物，因其稀缺性又被稱作“孤兒藥”。據(jù)統(tǒng)計(jì)，目前全球已上市約500種“孤兒藥”，但國內(nèi)還有很多罕見病患者面臨“用藥難”問題。加快引進(jìn)國外藥物成為眾多患者及其家屬的共同呼聲。

哪里有需求，哪里就有市場。包括阿斯利康、賽諾菲在內(nèi)的多家跨國藥企，均在此次進(jìn)博會上推出罕見病領(lǐng)域的新藥“首秀”。

其中，阿斯利康在進(jìn)博會上首次展示的舒立瑞，作為其中國市場首款罕見病藥物，已獲國家藥監(jiān)局批準(zhǔn)用于治療成人和兒童陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥和非典型溶血性尿毒癥綜合征兩個(gè)超級罕見病適應(yīng)癥，為國內(nèi)患者提供了新的治療選擇。

阿斯利康全球研發(fā)中國中心罕見病治療領(lǐng)域負(fù)責(zé)人郭琴告訴記者，舒林瑞早在2018年就已在國內(nèi)獲批。此次首展也意味著，這款早在2018年就已獲批的罕見病藥物在國內(nèi)上市在即。

“從上到下，罕見病在阿斯利康就是‘VIP’，所有人都在想怎么樣能更早地把國外成熟的產(chǎn)品帶到中國。”郭琴說。而這種“ALL IN”罕見病的姿態(tài)，也直觀反映出這家藥企巨頭對拓展國內(nèi)罕見病藥市場的期待。

不過，市場加速布局過程中，也遇到一些堵點(diǎn)。郭琴提到，其患者中有一位低磷酸酯酶血癥兒童，希望通過樂城先行區(qū)引進(jìn)國外藥物進(jìn)行治療。但“從1歲多診斷到現(xiàn)在已經(jīng)2歲多了”，這個(gè)孩子還沒能等到藥物。

換句話說，即便是“先行先試”的樂城，其從審批到引進(jìn)落地等環(huán)節(jié)的時(shí)效性仍有待提升。

“天價(jià)”藥物如何可及？

對多數(shù)患者來說，“有藥可用”，也并不意味著就能用得上、用得起。價(jià)格高是罕見病藥的一個(gè)普遍特征，不少“孤兒藥”年均費(fèi)用都在百萬元以上。

藥物價(jià)格過高、患者家庭無法負(fù)擔(dān)，往往會出現(xiàn)新藥引進(jìn)之后卻少有患者用得起藥，市場回報(bào)低又進(jìn)一步導(dǎo)致企業(yè)減緩后續(xù)新藥引進(jìn)的“堵車”現(xiàn)象。

據(jù)賽諾菲特藥全球事業(yè)部中國區(qū)罕見及罕見血液病領(lǐng)域負(fù)責(zé)人俞蕾介紹，此前3款黏多糖貯積癥藥物加急獲批，如今進(jìn)入國內(nèi)已經(jīng)一兩年了，真正用藥的患者卻不到5%。

如何進(jìn)一步提高患者用藥的可及性？

俞蕾呼吁，希望通過完善醫(yī)療保障機(jī)制和相關(guān)激勵(lì)措施，讓整個(gè)生態(tài)體系流動(dòng)起來，讓參與其中的企業(yè)和患者能有更強(qiáng)的意愿加入進(jìn)來，尤其是針對黏多糖貯積癥這類患者數(shù)極少的藥物。

現(xiàn)場多位專家還提到，希望通過建立慈善捐贈基金的形式，匯聚各界力量為有困難的罕見病患者及家庭提供幫助。

值得注意的是，在醫(yī)療保障方面，我國正持續(xù)推進(jìn)國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整，通過對罕見病藥品談判準(zhǔn)入降低用藥價(jià)格。據(jù)統(tǒng)計(jì)，2018年以來已通過談判新增19種罕見病用藥進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄，平均降價(jià)52.6%。

一個(gè)典型例子是，在2021年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整中，曾經(jīng)每針70萬元的“天價(jià)救命藥”——諾西那生鈉注射液經(jīng)醫(yī)保談判后，以3萬余元被納入醫(yī)保，為我國脊髓性肌萎縮癥患兒帶來福音。今年1-9月，使用諾西那生鈉的新增患者有2000多人，銷售針數(shù)1萬多針，分別超過去年同期的10倍和40倍。

此外，據(jù)阿斯利康相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，在阿斯利康正式宣布成立以罕見病診療為主題的青島區(qū)域總部后，將積極推動(dòng)罕見病相關(guān)藥物納入山東當(dāng)?shù)厣瘫Ｄ夸洝?/p>

可以看到的是，盡管推動(dòng)罕見病走出診斷難、治療難、用藥難、保障難等困境任重道遠(yuǎn)，但各方均在努力破題。