襁褓中的小宇（化名）出院了。這次，媽媽眼中閃爍的不再是絕望的淚水，而是希望的微光。

小宇僅兩個(gè)多月大，卻不幸地患上了脊髓性肌萎縮癥（SMA）。4天前，他在寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院注射了首針諾西那生鈉，迎來了新生。

脊髓性肌萎縮癥是一種遺傳性神經(jīng)肌肉疾病類的罕見病。這一疾病在我國(guó)新生兒中發(fā)病率約為1/6000到1/10000。

2021年11月7日，小宇出生兩小時(shí)后，小宇媽媽就發(fā)現(xiàn)了異常之處，孩子四肢無(wú)法活動(dòng)。隨后醫(yī)生給小宇做了全方面檢查，但所有結(jié)果都未見異樣。“醫(yī)院建議我和他爸爸把自己和孩子的血液送基因部門檢測(cè)，兩次檢測(cè)后，他被確診先天罕見疾病SMA。”小宇媽媽說。

因?yàn)楹⒆犹?、治療費(fèi)用昂貴，確診后，醫(yī)院建議小宇父母先帶孩子回家。小宇媽媽被絕望的情緒籠罩，但始終不愿就這樣放棄這個(gè)幼小的生命。她多方收集治療信息，還在網(wǎng)絡(luò)上結(jié)識(shí)了一些寧夏的SMA患兒家長(zhǎng)。“國(guó)外有種藥物據(jù)說可以一針根治，但價(jià)格超千萬(wàn)，進(jìn)口藥物諾西那生鈉一針也得幾十萬(wàn)，我們根本無(wú)力負(fù)擔(dān)。”小宇媽媽說。

諾西那生鈉注射液是我國(guó)首個(gè)獲批治療脊髓性肌萎縮癥的進(jìn)口藥物，2019年上市，價(jià)格較為高昂，且需長(zhǎng)期注射。

2021年12月3日，國(guó)家醫(yī)療保障局公布了最新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結(jié)果，諾西那生鈉注射液進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄，費(fèi)用從近70萬(wàn)元/針降至3.3萬(wàn)元/針，于2022年1月1日起實(shí)施。

小宇的父母從寧夏回族自治區(qū)人民醫(yī)院兒童神經(jīng)科主任卞廣波那里聽到了這個(gè)好消息。2022年1月19日，小宇骨髓穿刺注射諾西那生鈉成功，成為寧夏首例受益患兒。他還將在第14天、第28天、第63天再次注射該藥物，此后每四個(gè)月注射一次。

卞廣波說，今后孩子還要接受包括吞咽、語(yǔ)言、認(rèn)知等方面的康復(fù)訓(xùn)練。“醫(yī)保談判提高了罕見病藥物的可及性，醫(yī)保報(bào)銷后，每針諾西那生鈉花費(fèi)大約1萬(wàn)塊錢，為許多本不能存活或是在殘疾狀態(tài)下艱苦存活一段時(shí)間的孩子，帶來了生存、生活質(zhì)量改善的希望。”他說。

小宇治療團(tuán)隊(duì)中的康玉琦醫(yī)生表示，因?yàn)榛驒z測(cè)價(jià)格高，大眾對(duì)疾病的認(rèn)知有限，很多SMA患者都沒能在第一時(shí)間確診，貽誤了病情。“小宇媽媽非常棒！她是少有的頂住壓力、堅(jiān)持到底的家長(zhǎng)。”她說。

窗外冬日的太陽(yáng)曬得正暖，農(nóng)歷虎年將近。在注射藥物后，小宇的上肢已能輕微活動(dòng)。提及每個(gè)轉(zhuǎn)機(jī)，小宇媽媽都會(huì)感嘆小宇是如此幸運(yùn)，仿佛一切都是為了讓他能更好地活下去。

“現(xiàn)在全家人都充滿了信心，我們將全力以赴保障他后續(xù)的治療。”小宇媽媽說。